Të porsalindurit pjesë e diagnostikimit të shpejtë të sëmundjeve gjenetike

Çrregullime të rralla gjenetike do të diagnostikohen dhe trajtohen tek foshnjet në kuadër të një projekti për sekuencim të plotë të ADN-së tek  100,000 mijë të porsalindur në Britani të Madhe, raporton BBC

Projekti pritet t’u kursejë qindra familjeve në Angli muaj, apo vite, nga ankthi i pritjes për të zbuluar sëmundje tek fëmijët e tyre.

Kjo është hera e parë që sekuenca e të gjithë gjenomit (materialit gjenetik) u është ofruar foshnjave të shëndetshme.

Përmes projektit do ekzaminohen rreth 200 çrregullime, të gjitha të trajtueshme.

Programi i Gjenomëve të të Porsalindurve, që do të nisë vitin e ardhshëm, mendohet të jetë studimi më i madh i këtij lloji në botë.

Ekzistojnë të paktën 7,000 çrregullime në një gjen, shumica e të cilave zhvillohen gjatë fëmijërisë së hershme.

Çdo vit, mijëra fëmijë në Mbretërinë e Bashkuar preken nga sëmundje të rralla gjenetike ku familjet shpesh presin vite të tëra për testime përpara se të marrin një diagnozë, pasi simptomat mund të zhvillohen ngadalë. Deri në kohën kur konfirmohet diagnoza, mund të jenë shkaktuar dëme të shmangshme.

Çfarë është gjenomi ?

Gjenomi është plani për funksionimin e trupave tanë (i gjithë materiali gjenetik) i shkruar në kodin kimik të quajtur ADN (acidi deziksiribonukleik).

Segmentet e ADN-së quhen gjene.

Gjenomi i çdo personi përmban shumë gabime ose mutacione, shumica e këtyre gabimeve nuk kanë asnjë pasojë, por disa mund të shkaktojnë sëmundje.

‘Genomics England’ vlerëson se projekti do të identifikojë qindra fëmijë me çrregullime gjenetike.

Aktualisht të porsalindurve u ofrohet një test gjaku me shpim në thembër për nëntë sëmundje të rralla, përfshirë fibrozën cistike dhe sëmundjen e qelizave që lidhen me aneminë.

Doktori Rich Scott, Shefi Mjekësor për Genomics England, tha: “Qëllimi ynë është të bëjmë më shumë për mijëra fëmijë të lindur çdo vit në Britani, me gjendje gjenetike të trajtueshme.

“Duam të jemi në gjendje të ofrojmë diagnozë të shpejtë, qasje më të shpejtë në trajtim dhe rezultate e cilësi më të mirë të jetës”- shtoi ai.

Diagnostifkimi

Owen Everitt, 9 vjeç, ka një gjendje gjenetike jashtëzakonisht të rrallë që ndikon në rritjen dhe zhvillimin e tij. I quajtur hipotiroidizmi kongjenital që lidhet me THRA (gjen kodues i proteinave), është një nga çrregullimet që do të përfshihet në testin e ri gjenetik.

Prindërit e Owen, Sarah dhe Rob Everitt, nga West Yorkshire, vunë re se diçka nuk ishte në rregull rreth ditëlindjes së tij të parë, pasi ai nuk  zvarritej ose nuk ulej. Por shqetësimet e tyre u hodhën poshtë vazhdimisht nga mjekët dhe u deshën që Owen të ishte katër vjeç e gjysmë që t’i jepej një diagnozë.

Përfundimisht, i gjithë gjenomi i Owen u sekuencua, gjë që e përcaktoi gjendjen e tij. Ai ishte personi i gjashtë në Mbretërinë e Bashkuar dhe i 30-ti në botë, që u diagnostikua me çrregullimin e gjeneve – i cili nuk është i trashëguar, por vinte si shkak i një mutacioni  në ADN-në e tij.

Sarah thotë se mjekimi i përditshëm e ka ‘revolucionarizuar’ jetën e Owen: “Ai nuk kishte energji për të ecur apo folur dhe thjesht binte në gjumë në mes të ditës. Tani  është plot energji”.

Sarah thotë se ajo do t’i inkurajonte prindërit e të porsalindurve që të pranonin ofertën e sekuencës së të gjithë gjenomit sapo projekti të fillojë vitin e ardhshëm.

Shkaktarë të disa llojeve të kancerit pjesë e identifikimit

Lista e gjendjeve gjenetike që do të përfshihen në programin e ri të shqyrtimit ende nuk është finalizuar, por secila prej tyre do të ketë trajtim që mund të lehtësojë çrregullimet.

Sekuenca e të gjithë gjenomit mund të identifikojë gjithashtu gjendjet që ndodhin më vonë në jetë, siç janë disa lloje kanceri.

Rreth një në çdo 400 njerëz trashëgojnë një gjen të dëmtuar BRCA1 ose BRCA2, i cili mund të rrisë rrezikun e kancerit të gjirit, vezores, prostatës dhe pankreasit.

Megjithëse renditja e plotë e gjenomit do të identifikonte mutacione të tilla, ato nuk do të jenë fokusi i Programit të Gjenomave të të Porsalindurve.

Në vend të kësaj, të dhënat do të anonimizohen dhe ruhen derisa pjesëmarrësit të jenë të rritur dhe ata të vendosin nëse duan të qëndrojnë ende në studim.

Të kesh qasje në të dhënat gjenetike më vonë në jetë, mund të përmirësojë trajtimin për disa çrregullime dhe të shmangë ndërveprimet e dëmshme të barnave.