ADN-ja e 250,000 njerëzve hedh dritë mbi efektet e fshehura të varfërisë

Një studim në shkallë të gjerë që përfshin mijëra vullnetarë nga komunitetet e margjinalizuara ka zbuluar 275 milionë variante gjenetike të paidentifikuara më parë.

Një dekadë më parë, shumë individë morën diagnoza alarmante të mutacioneve gjenetike të lidhura me kardiomiopatinë hipertrofike, një gjendje që përfshin trashjen e muskujve të zemrës dhe vdekjen e mundshme të papritur.

Megjithatë, gjetjet e fundit nga ekipi i mjekut amerikan Alexander Bick kanë zbuluar se këto diagnoza ishin të pasakta, veçanërisht në mesin e individëve me ngjyrë, me mutacionet që rezultuan të jenë beninje në këtë grup.

Ekipi i Bick-ut, me bazë në Universitetin Vanderbilt në Nashville, ka bërë përparim të rëndësishëm në korrigjimin e këtyre gabimeve duke publikuar rreth 250,000 gjenome të plota, me shumicën e burimeve nga popullata tradicionalisht të anashkaluara.

Kjo nismë është pjesë e Projektit të All of Us Science, të mbështetur nga Instituti Kombëtar i Shëndetit në Bethesda, Maryland, që synon renditjen e mbi një milion gjenomeve amerikane. Përafërsisht gjysma e gjenomave të analizuara deri më tani përfaqësojnë pakica racore dhe etnike të nënpërfaqësuara, me një të katërtën nga individë që jetojnë nën kufirin e varfërisë dhe një të katërtën nga ata mbi 65 vjeç. Analiza e këtyre të dhënave ka zbuluar një numër të madh variantesh gjenetike të panjohura më parë, duke ofruar njohuri të mundshme në luftimin e sëmundjeve të ndryshme.

Një zbulim i dukshëm nga laboratori i Bick përfshin një mutacion të gjetur për të mbrojtur kundër sëmundjes kronike të veshkave të lidhura me gjenin APOL1, veçanërisht i përhapur në mesin e individëve me origjinë afrikane. Bick e vë theksin tek rëndësia e grupeve të të dhënave të mëdha dhe të larmishme në zgjidhjen e enigmave komplekse mjekësore.

Historikisht, kërkimit gjenomik i ka munguar diversiteti, me mbi 90% të studimeve të fokusuara në popullatat me prejardhje evropiane.

Dr. Eliseo Pérez-Stable, drejtor i Institutit Kombëtar për Shëndetin e Minoriteteve dhe Pabarazitë Shëndetësore, thekson nevojën për ta trajtuar këtë pabarazi.

Ai nënvizon rëndësinë e përfshirjes së popullatave të ndryshme në studimet gjenetike, duke përmendur shembuj ku variacionet gjenetike kanë ndikuar në efikasitetin e barnave, si p.sh. me klopidogrel në individë me origjinë nga Havai ose nga ishulli i Paqësorit.

Pérez-Stable thekson se zbulimet shkencore, të tilla si zbulimi i mutacioneve që ndërlidhen me uljen e rrezikut të kancerit të gjirit tek gratë e Amerikës Latine dhe zhvillimi i barnave për uljen e kolesterolit të frymëzuar nga përbërja gjenetike e një familjeje afrikano-amerikane, kanë dalë nga analiza të ndryshme gjenetike.

Për më tepër, Pérez-Stable vë në dukje ndikimin e mundshëm të kushteve të jetesës, si varfëria, në nxitjen e ndryshimeve epigjenetike, të cilat mund të ndikojnë në zhvillimin e sëmundjes.

Ai i sheh projektet, të tilla si Projekti All of Us Science si vendimtare për të kuptuar këto fenomene dhe për ta avancuar kërkimin mjekësor. /El Pais

Rezultatet e hulumtimit janë publikuar në revistën e njohur shkencore Nature.

Përgatiti: Nuhi Shala