Foto: Diabetescare

A është diabeti i tipit 1 gjenetik

Ekspertët kanë identifikuar disa nga mutacionet e gjeneve që kontribuojnë në diabetin e tipit 1, por sigurisht që presin të zbulohen më shumë. Por gjenet janë vetëm një pjesë e historisë. Shumica e ekspertëve besojnë se mutacionet specifike të gjeneve ju predispozojnë vetëm për ta zhvilluar diabetin e tipit 1, ndërkohë që nevojiten faktorë shtesë mjedisorë për t’i aktivizuar ato gjene.

“Ka një komponent gjenetik vërtet të fortë, por nuk është e vetmja gjë që po ndodh”, thotë për Health Leann Olansky, MD, endokrinologe në Klinikën Cleveland. “Ka kushte mjedisore që nxisin procesin”.

Çfarë dihet për portretin e ndërlikuar gjenetik të diabetit të tipit 1.

Çfarë është diabeti i tipit 1?

Diabeti i tipit 1 është një sëmundje autoimune që ndërhyn në një nga proceset më themelore të biologjisë: të sigurohemi që sheqeri të jetë i disponueshëm për ta ushqyer trupin tonë.

Me pak fjalë, një sistem imunitar mashtrues gabimisht shkatërron qelizat beta të pankreasit që prodhojnë insulinë. Ne kemi nevojë për insulinë për ta vënë në lëvizje sheqerin nga ushqimi nga gjaku ynë dhe në qelizat ku ai ruhet për energji. Pa insulinë, nivelet e sheqerit rriten në nivele stratosferike dhe mund të çojnë në koma dhe madje edhe vdekje.

Diabeti i tipit 1 është një sëmundje e përjetshme që kërkon terapi zëvendësuese të insulinës gjatë gjithë jetës për ta menaxhuar atë.

A ekziston një “gjen diabeti”?

Shkencëtarët nuk kanë identifikuar një gjen që shkakton diabetin e tipit 1. Në vend të kësaj, ata kanë zbuluar mutacione në një fis gjenesh të quajtur kompleksi i antigjenit të leukociteve njerëzore (HLA). Kombinimet specifike të këtyre mutacioneve (të quajtura haplotip) duket se japin një rrezik më të lartë të zhvillimit të diabetit të tipit 1.

“Këto mutacione lidhen me ndryshimet në sistemin imunitar të dikujt që stimulon një shkatërrim autoimun të qelizave që prodhojnë insulinë të pankreasit që çon në diabetin e tipit 1”, thotë për Health Deena Adimoolam, specialiste në endokrinologji dhe mjekësi parandaluese në Neë Jersey.

Në mënyrë të veçantë, këto gjene, të cilat ndodhen në kromozomin 6, e ndihmojnë sistemin imunitar të identifikojë se cilat përbërës janë natyralë për trupin dhe cilat nuk duhet të jenë aty. Pa këtë aftësi, sistemi imunitar nuk ka asnjë mënyrë për të treguar se cilët përbërës janë mik dhe cilët janë armiq.

I njëjti kompleks gjenesh është i përfshirë edhe në sëmundje të tjera autoimune, të cilat mund ta shpjegojnë një veçori tjetër të diabetit të tipit 1.

“Pacientët me diabet tip 1 mund të kenë sëmundje të tjera autoimune”, thotë Dr. Olansky. “Ata ndoshta kanë një trase të ngjashme.”

Por ndryshimet në gjenet HLA shpjegojnë vetëm rreth 40% të rrezikut gjenetik për diabetin e tipit 1. Ka gjene të tjera që jo vetëm mund ta rrisin rrezikun, por edhe ta ulin rrezikun. “Ka shumë gjene të tjera që e modifikojnë atë rrezik dhe e bëjnë atë më të madh ose më të vogël”, thotë Dr. Olansky.

Gjenet janë më shpesh të pranishme tek njerëzit Kaukazianë, gjë që ka kuptim sepse rastet e diabetit të tipit 1 janë në masë dërrmuese tek njerëzit e bardhë. Një mutacion specifik i gjenit (HLA-DR7) mund ta rrisë rrezikun për afrikano-amerikanët, ndërsa HLA-DR9 mund ta rrisë rrezikun për individët japonezë.

Një formë e diabetit, e quajtur MODY (diabeti me fillimin e pjekurisë tek të rinjët), shkaktohet qartë nga variacionet në gjene të caktuara. Edhe pse MODY ka shumë karakteristika të diabetit të tipit 1, ai nuk është identik.

A është diabeti i tipit 1 i trashëgueshëm në familje?

Variacionet e gjeneve përgjegjëse për diabetin e tipit 1 kalojnë në familje. “Rreziku gjatë gjithë jetës për ta zhvilluar T1DM rritet ndjeshëm nëse dikush ka një histori familjare të diabetit të tipit 1”, thotë Dr. Adimoolam. “Një studim sugjeron se rreziku i zhvillimit të T1DM pa histori familjare është 0.4%. Nëse ka një prind me T1DM, rreziku që fëmija i tyre të zhvillojë T1DM rritet në 3%-4%”.

Nëse nëna ose babai juaj ka diabet të tipit 1, rreziku juaj për ta marrë atë është rreth 5%, kundrejt vetëm 1% në popullatën e përgjithshme, thotë Dr. Olansky.

Por edhe në mesin e binjakëve identikë, rreziku nuk është i barabartë. Nëse njëri binjak zhvillon diabetin e tipit 1, atëherë binjaku tjetër ka një shans 50% që ta zhvillojë gjithashtu këtë gjendje.

Kjo do të thotë se çështje të tjera janë në lojë. “Mund ta kesh gjenin dhe të jesh relativisht i mbrojtur derisa të krijohen rrethana që e shkaktojnë atë”, thotë Dr. Olansky.

A ka shkaqe mjedisore për diabetin e tipit 1?

Rreth 25% e kaukazianëve kanë lloje HLA që lidhen qartë me rrezikun e diabetit të tipit 1, por vetëm rreth 1% e popullsisë totale zhvillon në të vërtetë tipin 1, thotë Dr. Olansky. Për më tepër, vetëm rreth 5% e atyre që kanë mutacionet aktuale e zhvillojnë këtë gjendje.

Pra, pse këto mutacione gjenesh e shtojnë rrezikun për disa njerëz dhe jo për të tjerët?

Përsëri, njohuritë e ekspertëve janë ende në fillimet e saj, por duket se ka shkaktarë mjedisorë që vënë në lëvizje gjenet. Askush nuk e di saktësisht se cilët janë ata shkaktarë, por ka një numër kandidatësh.

Disa faktorë të lidhur me shtatzëninë që janë lidhur me diabetin e tipit 1 përfshijnë të pasurit e një nëne më të madhe se 25 vjeç, preeklampsinë, sëmundjet e frymëmarrjes neonatale dhe verdhëzën, thotë Dr. Adimoolam.

Disa viruse janë implikuar gjithashtu, përkatësisht rubeola dhe virusi koksak, si dhe mungesa e vitaminës D dhe madje ekspozimi ndaj motit të ftohtë.

Por ashtu sikurse asnjë gjen që nuk e shpjegon diabetin e tipit 1, ka të ngjarë që asnjë shkaktar mjedisor nuk do ta shpjegojë./Health

Përgatiti: Nuhi Shala